阳泉微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)通过6个单核苷酸位点判定MSI-H，指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌5-FU化疗决策，售价1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者，需确认能否从5-FU化疗获益，避免不必要治疗
- 晚期实体瘤患者，评估PD-1免疫治疗机会，争取泛瘤种适应证
- 疑似林奇综合征患者及其家属，筛查遗传性肿瘤风险
- 结直肠癌、子宫内膜癌患者，NCCN指南强烈推荐常规检测
- 其他实体瘤(胃癌、胰腺癌等)患者，探索免疫治疗可能性
- 已使用MMR蛋白IHC检测结果不确定者，需DNA层面交叉验证
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，对比同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)与正常组织(血液白细胞)，分析NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27共6个单核苷酸重复位点的片段长度变化。判读遵循NCI标准：≥2个位点不稳定(≥30%)为MSI-H，1个位点为MSI-L，0个为MSS。另含Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。技术优势在于客观定量，避免IHC染色主观判读偏差。局限性：建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性；仅检测这6个位点，不覆盖其他可能不稳定的微卫星；不能区分林奇综合征与散发性MSI(需后续胚系MMR基因检测)；不能检测MMR基因突变本身。
检测流程
检测需提供两份样本：肿瘤组织石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%)与血液(白细胞)。无需空腹，无特殊饮食要求。在阳泉本地合作的医院或病理科完成采样后，样本可常温或冷链邮寄至实验室。报告周期通常5-10个工作日，电子版与纸质版均可获取。对于异地患者，可安排上门采样或快递采样盒，全程冷链运输保障样本质量。
准确性说明
检测准确性基于DNA片段长度定量分析，客观性强，避免了IHC判读主观性。当肿瘤细胞含量>50%时，MSI-H判读可靠性高；若低于30%，存在假阴性风险，建议病理科富集肿瘤细胞或重新取样。阳性结果(MSI-H)高度提示错配修复缺陷(dMMR)，患者可能从PD-1免疫治疗中获益，II期结直肠癌患者则需避免5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)提示错配修复完整，免疫治疗获益可能性小，建议按常规化疗方案。MSI-H阳性后需进一步做胚系MMR基因检测以区分林奇综合征与散发性病例，家族成员应进行遗传咨询。
详细流程
- 咨询：向阳泉临床医生或客服了解MSI检测适应症与临床价值
- 开单：医生开具检测申请单，确认患者符合检测条件
- 采样：在阳泉合作医院或病理科采集肿瘤组织石蜡切片与血液(白细胞)
- 送检：样本经冷链物流寄送至实验室，确保48小时内到达
- 检测：实验室进行DNA提取、多重荧光PCR扩增、毛细管电泳片段分析
- 判读：依据NCI标准对6个单核苷酸位点进行MSI状态判定
- 复核：双人复核报告，确保结果准确性
- 报告发放：5-10个工作日内出具电子版及纸质版报告，医生解读结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我确诊了II期结直肠癌，但医生说我年纪大（78岁），做MSI检测有必要吗？
- 有必要。原报告明确指出：II期结直肠癌MSI-H患者预后较好，且不能从5-FU辅助化疗获益。这对高龄患者尤其重要——若结果为MSI-H，可避免化疗毒副作用。检测基于NCI标准，判读6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat25等)，不依赖年龄，结果客观可靠。
- 这个检测能查出我肿瘤里所有基因突变吗？
- 不能。本检测是专门针对微卫星不稳定状态的定向分析，只检测NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27这6个单核苷酸重复位点的长度变化，不检测其他基因的突变、融合、扩增等。如果需要全面了解肿瘤基因突变，建议做NGS大Panel检测。
- 报告显示MSI-L，算不算阳性？我该怎么办？
- MSI-L（低度不稳定）在临床上通常按MSS处理，不单独视为阳性。原报告按NCI标准，只有≥2个位点不稳定才算MSI-H。MSI-L患者免疫治疗获益较小，常规化疗仍是主要方案。但建议结合临床：如果检测时肿瘤细胞含量低于30%，不排除假阴性可能；也可考虑加做IHC或重测确认。具体请咨询您的专科医师。
- 拿到MSI报告后，你们提供付费解读服务吗？
- 我们提供免费的报告解读服务。您可以在收到报告后致电客服，由专业医学顾问为您解释MSI-H/MSS/MSI-L的含义、对免疫治疗和化疗的指导意义，以及是否需要进一步做林奇综合征胚系基因检测。但具体治疗方案的调整，请务必咨询您的临床主治医生。
注意事项
- 肿瘤细胞含量需>50%，低于30%不排除假阴性，建议病理科富集后重检
- 检测结果仅对本次送检样本负责，需结合临床实际情况综合判断
- 本检测仅分析6个单核苷酸位点，不覆盖其他可能不稳定的微卫星
- MSI-H阳性需进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征
- MSI-L与MSS临床处理类似，免疫治疗获益小，按常规化疗方案
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗，但需遵医嘱
- 检测结果需由专科医师解读，请咨询相关医院专科医师
- 样本需配对提供(肿瘤+正常组织)，单独肿瘤样本无法判读
用户评价 (10条，均分5.0)
我是在二次手术前被要求做MSI检测的，心里很忐忑，怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天，时间中等吧。但让我满意的是，报告出具后，他们有一个三方通话服务（患者、家属、医生），由他们的专家直接和我的主治医生沟通，确保信息无误。这种对准确性的双重保障，让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验！我们提供的医-医沟通服务，正是为了在复杂的医疗决策场景下，确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生，避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心，我们倍感荣幸。
检测很有用，帮妈妈（胃癌家属）找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高，虽然知道技术成本在那。另外，如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了，现在报告偏专业，有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现，我们已收到类似反馈，正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”，力求信息更易理解。价格方面，我们也在通过技术优化努力控制成本。
我是肠癌患者，最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况，这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
机构回复
感谢您的理解和信任。医学检测有其边界，坦诚沟通这些边界，是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
体检发现肿瘤标志物异常，心惊胆战地来做MSI排查。采样时担心样本弄混，特意问了实验室怎么识别。客服说每个样本有独立ID，所有接触样本的人员都无法看到我的个人信息，系统里全是代号。而且检测环节有视频监控，流程可追溯。听起来就像特工任务，保密级别很高。
机构回复
您的比喻很形象。我们实验室确实实行严格的“盲测”流程和个人信息隔离制度，通过独立的实验室信息管理系统（LIMS）确保样本与个人信息在检测环节完全脱钩，保障检测公正与数据安全。
我是术后复查患者，医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销，但做完发现，这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗，避免了过度治疗或治疗不足，从长远健康和经济角度看，都是省钱的。
机构回复
您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
作为乳腺癌术后患者，想看看有没有适合的临床试验机会，医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便，物流上门取样本。8天出结果，速度不错。报告里除了MSI状态，还额外提示了几个相关的基因突变，并且列出了对应的在研临床试验信息，这个增值服务很实用，省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助！我们致力于在核心检测之外，挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索，正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案！
价格在市场上算中等偏上吧，等待时间比宣传的平均时间长了3天。期间催过一次，客服态度挺好，帮忙加急了。最后结果有用，但整个过程的焦虑感拉低了一点体验。
机构回复
再次为检测周期的延迟向您致歉。我们已记录您的情况，并将核查流程中可优化的环节。感谢您在焦虑中仍给予我们理解与配合，我们将努力提升时效稳定性。
整个过程印象最深的是他们的保密工作做得很好。所有涉及个人和病情的沟通都非常注意隐私保护，这让我们很安心。检测结果出来是MSS，一开始有点失望，但顾问详细解释了MSS的意义以及并不代表没有其他治疗办法，并鼓励我们结合其他检测综合判断，心态上给了很大支持。
机构回复
感谢您对我们隐私保护工作的认可，这是我们的基本承诺。同时，我们也非常理解每一位患者家庭对阳性结果的期待。无论结果如何，提供科学、全面、有温度的解读和支持，陪伴您们走好每一步，是我们的责任。
流程真的很便捷，线上填完信息后，第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液，比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求，说明书写了但字有点小，我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议！您提到的关于采样前准备事项的提示优化，我们已反馈给产品团队，会尽快调整，让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈！
我是二次手术前做的检测，报告里专门有一个部分分析了‘MSI状态对本次手术决策的潜在影响’，这个对我特别有用。它不是泛泛而谈，而是结合了我的具体情况（术前新辅助）给出了思考方向。
机构回复
能为您的手术决策提供具有针对性的参考信息，我们非常荣幸。我们努力让每一份报告都紧密结合患者的临床情境，感谢您的肯定。
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